Ученые нашли новый метод выявления предрасположенности к раку

Онкологические заболевания ежегодно уносят миллионы жизней. Среди причин смерти рак занимает второе место после сердечно-сосудистых заболеваний, а по сопровождающему его страху — определённо первое. Такая ситуация сложилась из-за представления, что рак сложно диагностировать и практически невозможно предотвратить.

Однако каждый десятый случай заболеваемости раком — это проявление мутаций, заложенных в наших генах с самого рождения. Современная наука позволяет их отловить и значительно уменьшить риск возникновения заболевания.

Эксперты в области онкологии рассказывают, что такое рак, как сильно на нас влияет наследственность, кому показано генетическое тестирование в качестве меры профилактики и как оно может помочь, если рак уже обнаружен.

Ученые нашли новый метод выявления предрасположенности к раку

Илья Фоминцев

исполнительный директор Фонда профилактики рака «Не напрасно»

Ученые нашли новый метод выявления предрасположенности к ракуВ курсе дела: бездоказательная медицина

Рак — это, по сути, генетическое заболевание. Мутации, вызывающие онкологические заболевания, либо наследуются, и тогда они есть во всех клетках организма, либо появляются в какой-то ткани или конкретной клетке. Человек может унаследовать от родителей определённую мутацию в гене, который защищает от рака, или мутацию которая сама по себе может привести к раку.

Ненаследственные мутации возникают в изначально здоровых клетках. Они возникают под воздействием внешних канцерогенных факторов, например, курения или ультрафиолетового излучения.

В основном рак развивается у людей в зрелом возрасте: процесс возникновения и накопления мутаций может занимать не один десяток лет. Этот путь люди проходят гораздо быстрее, если уже при рождении они унаследовали поломку.

Поэтому при опухолевых синдромах рак возникает в гораздо более молодом возрасте.

Этой весной вышла замечательная статья в Science — о случайных ошибках, которые возникают в ходе удвоения молекул ДНК и являются основным источником появления онкогенных мутаций. При таких видах рака, как рак простаты, их вклад может достигать 95%.

Чаще всего причиной возникновения рака являются именно ненаследственные мутации: когда никаких генетических поломок человек не унаследовал, но в течение жизни в клетках накапливаются ошибки, которые рано или поздно приводят к возникновению опухоли. Дальнейшее накопление этих поломок уже внутри опухоли может сделать её более злокачественной или привести к возникновению новых свойств.

Несмотря на то, что в большинстве случаев онкологические заболевания возникают из-за случайных мутаций, надо очень серьёзно относиться к наследственному фактору. Если человек знает об имеющихся у него унаследованных мутациях, он сможет предотвратить развитие конкретного заболевания, риск возникновения которого у него очень велик.

Ученые нашли новый метод выявления предрасположенности к раку

Влияние генов BRCA1 и BRCA1 на рак молочной железы.

Есть опухоли с ярко выраженным наследственным фактором. Это, например, рак молочной железы и рак яичников. До 10% случаев заболеваемости этими видами рака связаны с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2.

Самый распространенный среди нашего мужского населения вид рака — рак лёгкого — в основной массе вызывается внешними факторами, а конкретнее — курением. Но если предположить, что внешние причины исчезли, то роль наследственности стала бы примерно такой же, как и у рака молочной железы.

То есть, в относительном соотношении для рака лёгкого наследственные мутации видны довольно слабо, но в абсолютных числах это всё же вполне существенно.

Кроме того, наследственный компонент довольно значительно проявляет себя в раке желудка и поджелудочной железы, колоректальном раке, опухолях головного мозга.

Ученые нашли новый метод выявления предрасположенности к раку

Антон Тихонов 

научный директор биотехнологической компании yRisk

Большая часть онкологических заболеваний возникает за счёт сочетания случайных событий на клеточном уровне и внешних факторов. Однако в 5-10% случаев предопределяющую роль в возникновении рака играет наследственность. 

Представим себе, что одна из онкогенных мутаций появилась в половой клетке, которой повезло стать человеком. Каждая из примерно 40 триллионов клеток этого человека (а также его потомков) будет содержать мутацию. Следовательно, каждой клетке нужно будет накопить меньше мутаций, чтобы стать раковой, а риск заболеть определённым видом рака у носителя мутации будет существенно выше. 

Повышенный риск развития рака передаётся из поколения в поколение вместе с мутацией и называется наследственным опухолевым синдромом. Опухолевые синдромы встречаются достаточно часто — у 2-4% людей, и вызывают 5-10% случаев рака. 

Ученые нашли новый метод выявления предрасположенности к раку

Анджелина Джоли сделала профилактические операции, поскольку три её близких родственницы умерли от рака молочных желез и яичников.

Благодаря Анджелине Джоли самым известным опухолевым синдромом стал наследственный рак молочной железы и яичников, который вызывается мутациями в генах BRCA1 и BRCA2.

У женщин с этим синдромом риск заболеть раком молочной железы составляет 45-87%, в то время как средняя вероятность этого заболевания гораздо ниже — 5,6%.

Увеличивается вероятность развития рака и в других органах: яичниках (с 1 до 35%), поджелудочной, а у мужчин еще и предстательной железе.

Наследственные формы есть практически у любого онкологического заболевания. Известны опухолевые синдромы, которые вызывают рак желудка, кишечника, мозга, кожи, щитовидной железы, матки и другие, менее распространённые типы опухолей. 

Знать о том, что у вас или и у ваших родственников есть наследственный опухолевый синдром, может быть очень полезно для того, чтобы снизить риск развития рака, диагностировать его на ранней стадии, и эффективнее лечить заболевание.

Носительство синдрома можно определить с помощью генетического теста, а на то, что вам стоит сдать тест, укажут следующие особенности семейной истории.

  • Несколько случаев одного вида рака в семье;
  • Заболевания в раннем для данного показания возрасте (для большинства показаний – раньше 50 лет);
  • Единичный случай определенного вида рака (например, рак яичников);
  • Рак в каждом из парных органов;
  • Больше одного типа рака у родственника.

Ученые нашли новый метод выявления предрасположенности к ракуПраво медицины на неопределённость

Если для вашей семьи характерно что-либо из вышеперечисленного, вам следует проконсультироваться у врача-генетика, который определит, есть ли медицинские показания для того, чтобы сдавать генетический тест.

Носителям наследственных опухолевых синдромов следует проходить тщательный скрининг на онкологические заболевания для того, чтобы обнаружить рак на ранней стадии.

А в некоторых случаях риск развития рака можно существенно снизить с помощью превентивных операций и лекарственной профилактики.

Несмотря на то, что наследственные опухолевые синдромы встречаются очень часто, западные национальные системы здравоохранения пока не ввели генетическое тестирование на носительство мутаций в широкую практику. Тесты рекомендуется сдавать лишь при наличии определённой семейной истории, указывающей на определённый синдром, и только в том случае, если известно, что тестирование может принести человеку пользу. 

К сожалению, такой консервативный подход пропускает множество носителей синдромов: слишком мало людей и врачей подозревает о существовании наследственных форм рака; высокий риск заболевания далеко не всегда проявляется в семейной истории; многие пациенты не знают о заболеваниях своих родственников, даже когда есть, кого спросить.

Всё это — проявление современной медицинской этики, которая гласит, что знать человеку стоит только то, что принесет ему больше вреда, чем пользы.

Причём право судить о том, что такое польза, что такое вред, и как они соотносятся друг с другом, врачи оставляют исключительно себе. Медицинское знание — такое же вмешательство в мирскую жизнь, как таблетки и операции, и поэтому меру знания должны определять профессионалы в светлых одеждах, а то как бы чего не вышло.

Я, как и мои коллеги, считаю, что право на знание о собственном здоровье принадлежит людям, а не врачебному сообществу. Мы делаем генетический тест на наследственные опухолевые синдромы, чтобы те, кто хочет узнать о своих рисках развития рака, могли реализовать это право, и взять на себя ответственность за собственную жизнь и здоровье.

Ученые нашли новый метод выявления предрасположенности к раку

Владислав Милейко 

директор Atlas Oncology Diagnostics

В процессе развития рака клетки изменяются и теряют свой первоначальный генетический «вид», унаследованный от родителей. Поэтому, чтобы использовать молекулярные особенности рака для лечения, недостаточно исследовать только наследственные мутации. Чтобы узнать слабые места опухоли, нужно провести молекулярное тестирование образцов, полученных в результате биопсии или операции.

Нестабильность генома позволяет опухоли копить генетические нарушения, которые могут быть выгодными для самой опухоли. К ним относятся мутации в онкогенах — генах, которые регулируют деление клеток.

Такие мутации могут многократно повышать активность белков, делать их нечувствительными к тормозящим сигналам или вызывать повышенную выработку ферментов.

Это приводит к неконтролируемому делению клеток, а впоследствии и к метастазированию.

что такое таргетная терапия

Ученые нашли новый метод выявления предрасположенности к раку8 статей о медицине и физиологии

Некоторые мутации имеют известные эффекты: мы знаем, как именно они меняют структуру белков. Это даёт возможность разработать лекарственные молекулы, которые будут действовать только на опухолевые клетки, и при этом не будут уничтожать нормальные клетки организма. Такие препараты называют таргетными. Чтобы современная таргетная терапия работала, нужно до назначения лечения знать, какие мутации есть в опухоли. 

Эти мутации могут различаться даже в пределах одного типа рака (нозологии) у разных пациентов, и даже в опухоли одного пациента. Поэтому для некоторых лекарств молекулярно-генетическое тестирование рекомендовано в инструкции к препарату.

Определение молекулярных изменений опухоли (молекулярное профилирование) — важное звено в цепочке принятия клинических решений, а его значимость будет только расти со временем.

На сегодняшний день в мире проводится более 30 000 исследований противоопухолевой терапии. По разным данным, до половины из них используют молекулярные биомаркеры для включения больных в исследование или для наблюдения в ходе лечения. 

Но что даст пациенту молекулярное профилирование? Где его место в клинической практике сегодня? Хотя для ряда лекарств тестирование является обязательным, это всего лишь «надводная часть айсберга» современных возможностей молекулярного тестирования. Результаты исследований подтверждают влияние различных мутаций на эффективность лекарств, а некоторые из них можно встретить в рекомендациях международных клинических сообществ.

Однако известно ещё не менее 50 дополнительных генов и биомаркеров, анализ которых может быть полезным в выборе лекарственной терапии (Chakravarty et al., JCO PO 2017).

Их определение требует использования современных методов генетического анализа, таких как высокопроизводительное секвенирование (NGS).

Секвенирование позволяет обнаружить не только распространенные мутации, но «прочитать» полную последовательность клинически значимых генов. Это позволяет выявить все возможные генетические изменения. 

На этапе анализа результатов используются специальные биоинформатические методы, которые помогают выявить отклонения от нормального генома даже если важное изменение встречается в небольшом проценте клеток. Интерпретация полученного результата должна опираться на принципы доказательной медицины, так как не всегда ожидаемый биологический эффект подтверждается в клинических исследованиях.

Ученые нашли новый метод выявления предрасположенности к раку

Высокопроизводительное секвенирование позволяет анализировать огромные объёмы данных.

Читайте также:  Почему не стоит ложиться спать с мокрыми волосами: причины

Из-за сложности процесса проведения исследований и интерпретации результатов молекулярное профилирование пока не стало «золотым стандартом» в клинической онкологии. Однако есть ситуации, в которых этот анализ может существенно повлиять на выбор лечения.

Исчерпаны возможности стандартной терапии

К сожалению, даже на фоне правильно подобранного лечения заболевание может прогрессировать, и не всегда есть выбор альтернативной терапии в рамках стандартов для данного онкологического заболевания. В этом случае молекулярное профилирование может выявить «мишени» для экспериментальной терапии, в том числе в рамках клинических исследований (например TAPUR).

спектр потенциально значимых мутаций широк

Ученые нашли новый метод выявления предрасположенности к ракуНаука и образование: Статистика, которая нас обманывает

Некоторые виды рака, например, немелкоклеточный рак лёгкого или меланома, известны множеством генетических изменений, многие из которых могут быть мишенями для таргетной терапии. В таком случае молекулярное профилирование может не только расширить выбор возможных вариантов лечения, но и помочь расставить приоритеты при выборе препаратов.

Редкие виды опухолей или опухоли с изначально плохим прогнозом

Молекулярное исследование в таких случаях помогает на начальном этапе определить более полный спектр возможных вариантов лечения.

Молекулярное профилирование и персонализация лечения требуют сотрудничества специалистов из нескольких областей: молекулярной биологии, биоинформатики и клинической онкологии. Поэтому такое исследование, как правило, стоит дороже обычных лабораторных тестов, а его ценность в каждом конкретном случае может определить только специалист.

Источник: https://newtonew.com/science/preduprezhden-i-vooruzhen-geneticheskoe-testirovanie-v-onkologii

Передается ли рак по наследству?

Вы наверняка не раз задавались этим вопросом, если у кого-то из ваших родственников обнаруживали онкологическое заболевание. Многие люди теряются в догадках – что делать, если бабушки и прабабушки умирали в 30-40 лет, а никакой информации об их заболеваниях нет? А если они умирали в 60 «по старости», как и все в то время, была ли это онкология? Может ли она возникнуть у меня?

Когда родственник заболевает раком, нам страшно. В какой-то мере страшно и за свое здоровье – передается ли рак по наследству? Прежде чем делать поспешные выводы и впадать в панику, давайте разберемся с этим вопросом.

Последние десятилетия ученые всего мира плотно занимаются изучением рака и даже научились лечить некоторые его виды.

Важные открытия происходят и в области генетики, например, в конце прошлого года немецкие молекулярные биологи обнаружили причину примерно трети случаев развития рака. Генетикам удалось выявить причины хромотрипсиса, так называемого «хромосомного хаоса».

При нем хромосомы распадаются на части, а при случайном их воссоединении клетка либо гибнет, либо становится началом раковой опухоли.

Мы в клинике «Медицина 24/7» стараемся активно применять достижения генетиков в повседневной практике: определяем предрасположенность к различным видам рака и наличие мутаций – с помощью генетических исследований. Если вы входите в группу риска – о ней мы расскажем чуть позже – вам стоит обратить внимание на эти исследования. А пока – вернемся к вопросу.

По своей сути, рак – генетическое заболевание, которое возникает вследствие поломки генома клетки. Раз за разом в клетке происходит последовательное накопление мутаций, и она постепенно приобретает свойства злокачественной – малигнизируется.

Ученые нашли новый метод выявления предрасположенности к раку

Генов, которые участвуют в поломке, несколько, и перестают работать они не одновременно.

  • Гены, кодирующие системы роста и деления, называются прото-онкогенами. При их поломке клетка начинает бесконечно делиться и расти.
  • Есть гены-супрессоры опухолей, отвечающие за систему восприятия сигналов от других клеток и тормозящие рост и деление. Они могут сдерживать рост клетки, а при их поломке этот механизм выключается.
  • И, наконец, есть гены репарации ДНК, кодирующие белки, которые чинят ДНК. Их поломка способствуют очень быстрому накоплению мутаций в геноме клетки.

Генетическая предрасположенность к онкологии

Существует два сценария возникновения мутаций, вызывающих онкологические заболевания: ненаследственный и наследственный. Ненаследственные мутации появляются в изначально здоровых клетках.

Они возникают под воздействием внешних канцерогенных факторов, например, курения или ультрафиолетового излучения.

В основном рак развивается у людей в зрелом возрасте: процесс возникновения и накопления мутаций может занимать не один десяток лет.

Однако, в 5-10% случаев предопределяющую роль играет наследственность.

Происходит это в том случае, когда одна из онкогенных мутаций появилась в половой клетке, которой посчастливилось стать человеком.

При этом каждая из примерно 40*1012 клеток организма этого человека также будет содержать начальную мутацию. Следовательно, каждой клетке нужно будет накопить меньше мутаций, чтобы стать раковой.

Ученые нашли новый метод выявления предрасположенности к раку

Повышенный риск развития рака передается из поколения в поколение и называется наследственным опухолевым синдромом. Встречается данный синдром довольно часто – примерно у 2-4% населения.

Несмотря на то, что основную массу онкологических заболеваний вызывают случайные мутации, наследственному фактору также необходимо уделять серьезное внимание. Зная об имеющихся унаследованных мутациях, можно предотвратить развитие конкретного заболевания.

Наследственные формы есть практически у любого онкологического заболевания. Известны опухолевые синдромы, которые вызывают рак желудка, кишечника, мозга, кожи, щитовидной железы, матки и другие, менее распространённые типы опухолей. Эти же типы могут быть и ненаследственными, а спорадическими (единичными, проявляющимися от случая к случаю).

Предрасположенность к раку наследуется как Менделевский доминантный признак, иными словами, как обычный ген с различной частотой возникновения. При этом вероятность возникновения в раннем возрасте у наследственных форм выше, чем у спорадических.

Распространенные генетические исследования

Коротко расскажем вам об основных видах генетических исследований, которые показаны людям из группы риска. Все эти исследования можно провести в нашей клинике.

Определение мутации в гене BRCA

В 2013 году благодаря Анджелине Джоли весь мир активно обсуждал наследственный рак молочной железы и яичников, о мутациях в генах BRCA1 и BRCA2 теперь знают даже неспециалисты. Из-за мутаций теряются функции белков, кодируемых этими генами.

В результате основной механизм репарации (восстановления) двунитевых разрывов молекулы ДНК нарушается, и возникает состояние геномной нестабильности – высокой частоты мутаций в геноме клеточной линии.

Нестабильность генома является центральным фактором канцерогенеза.

Говоря простым языком, гены BRCA1/2 отвечают за восстановление повреждений ДНК, а мутации в этих генах нарушают это самое восстановление, таким образом, стабильность генетической информации теряется.

Учеными описано более тысячи различных мутаций в этих генах, многие из которых (но не все) связаны с повышенным риском возникновения онкологического заболевания.

У женщин с нарушениями в BRCA1/2 риск заболеть раком молочной железы составляет 45-87%, в то время как средняя вероятность этого заболевания – всего 5,6%. Растет вероятность развития злокачественных опухолей и в других органах: яичниках (с 1 до 35%), поджелудочной, а у мужчин – и в предстательной железе.

Генетическая предрасположенность к наследственному неполипозному колоректальному раку (синдром Линча)

Колоректальный рак – одно из самых распространенных онкологических заболеваний в мире. Около 10% населения имеет генетическую предрасположенность к нему.

Ученые нашли новый метод выявления предрасположенности к раку

Генетический тест на синдром Линча, также известного как наследственный неполипозный колоректальный рак (НПКР), определяет заболевание с точностью 97%. Синдром Линча – наследственное заболевание, в результате которого злокачественная опухоль поражает стенки толстого кишечника. Считается, что около 5% всех случаев колоректального рака связаны с этим синдромом.

Определение мутации в гене BRaf

При наличии меланомы, опухолей щитовидной или предстательной железы, опухоли яичников или кишечника рекомендуется (а в некоторых случаях обязательно) проведение анализа на BRaf мутацию. Это исследование поможет выбрать необходимую стратегию лечения опухоли.

BRAF – это онкоген, который отвечает за кодировку белка, располагающегося в сигнальном пути Ras-Raf-MEK-MARK. Этот путь, в норме, регулирует деление клеток под контролем фактора роста и различных гормонов.

Мутация в онкогене BRaf приводит к избыточному неконтролируемому разрастанию и устойчивости к апоптозу (запрограммированной смерти). Результатом является в несколько раз ускоренное размножение клеток и рост новообразования.

По показаниям данного исследования специалист делает заключение о возможности использования ингибиторов BRaf, которые продемонстрировали значительное преимущество по сравнению со стандартной химиотерапией.

Ученые нашли новый метод выявления предрасположенности к раку

Методика проведения анализа

Любой генетический анализ – сложная многоэтапная процедура.Генетический материал для анализа берут из клеток, как правило, из клеток крови. Но в последнее время лаборатории переходят на неинвазивные методы и иногда выделяют ДНК из слюны.

Выделенный материал подвергается секвенции – определению последовательности мономеров при помощи химических анализаторов и реакций. Эта последовательность и является генетическим кодом. Полученный код сравнивают с эталонным и определяют, какие участки относятся к тем или иным генам.

На основании их наличия, отсутствия или мутации делают заключение о результатах теста.

Сегодня в лабораториях множество методов генетического анализа, каждый из них хорош в тех или иных ситуациях:

  • FISH–метод (fluorescence in situ hybridization ). В полученный от пациента биоматериал вводят специальный краситель – ДНК-пробу с флуоресцентными метками, которые способны показать хромосомные аберраций (отклонения), значимые для определения наличия и прогноза развития некоторых злокачественных процессов. Например, метод удобен при определении копий гена HER-2, важного признака при лечении рака молочной железы.
  • Метод сравнительной геномной гибридизации (CGH). Метод позволяет сравнить ДНК здоровой ткани пациента и ткани опухоли. Точное сравнение дает понять, какие именно участки ДНК повреждены, а это дает инструменты для выбора целенаправленного лечения.
  • Секвенирования нового поколения (NGS) – в отличие от более ранних методов секвенирования, «умеет читать» сразу несколько участков генома, поэтому успоряет процесс «чтения» генома. Применяется для определения в определенных участках генома полиморфизмов (замена нуклеотидов в цепи ДНК) и мутаций, связанных с развитием злокачественных опухолей.

За счет большого количества химических реактивов процедуры генетических исследований достаточно финансово затратные.. Мы стараемся устанавливать оптимальную стоимость всех процедур, поэтому цена на такие исследования у нас начинается от 4 800 рублей.

Ученые нашли новый метод выявления предрасположенности к раку

Группы риска

В группы риска по наследственному раку попадают люди, у которых наблюдается хотя бы один из перечисленных факторов:

  • Несколько случаев одного вида рака в семье(например, рак желудка у деда, отца и сына);
  • Заболевания в раннем для данного показания возрасте(например, колоректальный рак у пациента моложе 50 лет);
  • Единичный случай определенного вида рака(например, рак яичников, или трижды негативный рак молочной железы);
  • Рак в каждом из парных органов(например, рак левой и правой почки);
  • Больше одного типа рака у родственника(например, сочетание рака молочной железы и рака яичников);
  • Рак, нехарактерный для пола пациента(например, рак молочной железы у мужчины).

Если для человека и его семьи характерен хотя бы один фактор из списка, то следует получить консультацию у врача-генетика. Он определит, есть ли медицинские показания для того, чтобы сдавать генетический тест.

Читайте также:  Аллергический ларингит у детей и взрослых: симптомы и лечение

Чтобы обнаружить рак на ранней стадии, носителям наследственного опухолевого синдрома следует проходить тщательный скрининг на онкологические заболевания. В некоторых случаях риск развития рака можно существенно снизить с помощью превентивных операций и лекарственной профилактики.

Для этого в клинике «Медицина 24/7» создано консультативно-диагностическое отделение. Здесь мы проводим экспресс-диагностику пациентов с подозрением на наличие онкологических заболеваний и углубленное обследование людей с уже установленным диагнозом.

Генетический «вид» раковой клетки в процессе развития изменяется и теряет свой первоначальный вид. Поэтому, чтобы использовать молекулярные особенности рака для лечения, недостаточно исследовать только наследственные мутации. Для выявления слабых мест опухоли нужно провести молекулярное тестирование образцов, полученных в результате биопсии или операции.

Ученые нашли новый метод выявления предрасположенности к раку

При проведении теста опухоль анализируется, составляется индивидуальный молекулярный паспорт. В комплексе с анализом крови, в зависимости от требуемого теста, проводится комбинацирование различных анализов на геном и белок. В результате данного теста появляется возможность назначения таргетной терапии, эффективной для каждого типа имеющейся опухоли.

Профилактика

Бытует мнение, что для определения предрасположенности к раку можно сделать простой анализ на наличие онкомаркеров – специфических веществ, которые могут быть продуктами жизнедеятельности опухоли.

Однако более половины онкологов нашей страны признают, что данный показатель неинформативен для профилактики и раннего выявления – он дает слишком высокий процент ложноположительных и ложноотрицательных результатов.

Повышение показателя может зависеть от целого ряда причин, совершенно не связанных с онкологическими заболеваниями. В то же время, есть примеры людей с онкологическими заболеваниями, у которых значения онкомаркера оставались в пределах нормы. Специалисты используют онкомаркеры как метод для отслеживания протекания уже обнаруженного заболевания, результаты которого нужно перепроверять.

Ученые нашли новый метод выявления предрасположенности к раку

Для выявления вероятности генетической наследственности в первую очередь, если вы входите в группу риска, нужно обратиться за консультацией к врачу-онкологу. Специалист, исходя из вашего анамнеза, сделает вывод о необходимости проведения тех или иных исследований.

Важно понимать, что решение о проведении какого-либо теста должен принять именно врач. Самолечение в онкологии неприемлемо.

Неправильно интерпретированные результаты не только могут вызвать преждевременную панику – вы попросту можете упустить наличие развивающегося онкологического заболевания.

Выявление рака на ранней стадии при наличии вовремя поставленного правильного лечения дает шанс на выздоровление.

Стоит ли паниковать?

Рак – неизбежный спутник долгоживущего организма: вероятность накопления соматической клеткой критического числа мутаций прямо пропорциональна времени жизни. То, что рак – генетическое заболевание, не значит, что оно наследственное. Он передается в 2-4% случаев.

Если у вашего родственника обнаружили онкологическое заболевание – не впадайте в панику, этим вы навредите и себе, и ему. Обратитесь к врачу-онкологу. Пройдите исследования, которые он вам назначит.

Лучше, если это будет специалист, который следит за прогрессом в области диагностики и лечения рака и в курсе всего, что вы сами только что узнали. Следуйте его рекомендациям и не болейте.

Источник: https://medica24.ru/zdorovyj-obraz-zhizni/novosti-nauki/peredaetsya-li-rak-po-nasledstvu

Тест на наследственный рак

Заказать онкотест Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением Получить консультацию прямо сейчас +7 (495) 150-44-93

Ученые нашли новый метод выявления предрасположенности к раку Существует ряд методов анализа на предрасположенность к раку.На сегодняшний день самым достоверным методом оценки предрасположенности является генетический онкотест.

Результаты данного анализа точны, и мутации выявляются достоверно.

Ученые нашли новый метод выявления предрасположенности к раку Подозрение на наследственную

предрасположенность

У родственников зафиксированы онкологические заболевания – более трех по одной линии Ученые нашли новый метод выявления предрасположенности к раку Наличие онкозаболевания с подозрением

на наследственность

Дополнительная информация для онколога — возможность подобрать эффективную терапию Ученые нашли новый метод выявления предрасположенности к раку Ивестируете в свое здоровое

будущее

На основании данных онкотеста вы можете спланировать программу по раннему выявлению рака Ученые нашли новый метод выявления предрасположенности к раку Посетите лабораторию в Москве или закажите

набор для теста на дом

Заказать онкотест Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением Получить консультацию прямо сейчас +7 (495) 150-44-93

Исследуются мутации в 207 генах:

ABCB11, ABRAXAS1 (FAM175A), ACD, AIP, AKT1, ALK, ANKRD26, APC, AR, ASCC1, ASXL1, ATM, ATP8B1, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BTNL2, BUB1B, CBL, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CFTR, CHEK2, CTC1, CTHRC1, CTNNA1, CTRC, CYLD, CYP21A2, DCLRE1C, DDB2, DDX41, DICER1, DIS3L2, DKC1, DOCK8, EGFR, EGLN1, ELAC2, ELANE, EPCAM, ERBB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ETV6, EXT1, EXT2, EZH2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FAS, FASLG, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GEN1, GNAS, GPC3, GREM1, HNF1A, HNF1B, HOXB13, HRAS, IFNGR1, IKZF1 , JAK2, JAK3, KDR, KIF1B, KIT, KRAS, LIG4, LZTR1, MAX, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MSR1, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NHEJ1, NHP2, NOP10, NRAS, NSD1, NTHL1, PALB2, PALLD, PARN, PAX5, PDGFRA, PDGFRB, PHOX2B, PIK3CA, PIK3CD, PIK3R1, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PRF1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTCH2, PTEN, PTPN11, RAD50, RAD51, RAD51C, RAD51D, RAF1, RASAL1, RB1, RECQL, RECQL4, REST, RET, RHBDF2, RINT1, RNASEL, RNF43, RPS20, RRAS, RTEL1, RUNX1, SAMD9L, SBDS, SCG5, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, SH2D1A, SHOC2, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SOS1, SOS2, SPINK1, SPRED1, SRGAP1, SRP72, STAT3, STK11, SUFU, TERC, TERT, TINF2, TJP2, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, UBE2T, UROD, VHL, WAS, WNT10A, WRAP53, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2, XRCC

Заказать онкотест Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением Получить консультацию прямо сейчас +7 (495) 150-44-93

Источник: https://genetico.ru/onkogen

Новый инструмент выявляет предрасположенность к раку используя максимум данных

Ученые ищут как способы лечения рака, так и методы его обнаружения на самой ранней стадии.

Еще в октябре 2018 года группа исследователей из США разработала технологию выявления рака легких, а теперь другая группа из Кембриджского университета придумала, как высчитывать предрасположенность к возникновению рака груди.

Для этого она создала специальный онлайн-инструмент, использующий рекордное количество данных о факторах, которые способны вызвать страшное заболевание.

Ученые нашли новый метод выявления предрасположенности к раку

Инструмент получил название BOADICEA, что подразумевает анализ заболеваемости молочной железы и яичников.

Он предназначен для использования врачами общей практики для того, чтобы идентифицировать не только женщин с высоким риском заболевания, но и других пациенток с менее выявленными проблемами.

Это позволит врачам организовать индивидуальный подход к каждому человеку и предотвратит ошибочные ситуации, когда людям с минимальным риском заболевания прописывают серьезное обследование, а с высоким — дают обычную диету.

Система учитывает 300 факторов, среди которых:

  • вес;
  • генетика;
  • семейная история;
  • вредные привычки;
  • возраст в менопаузе;
  • условия окружающей среды.

По словам автора исследования Антониса Антониу, это первый случай, когда кто-то объединил настолько много элементов в одном инструменте для прогнозирования рака молочной железы.

Теперь мы можем идентифицировать большое количество женщин с разным уровнем риска, а не только женщин с высоким риском.

На данный момент инструмент BOADICEA тестируется медсестрами и врачами, и при успешных результатах он будет использоваться в большем количестве больниц.

К сожалению, он будет бесполезен в развивающихся странах, так как при его разработке использовалась база данных Великобритании.

Выявление высокой степени риска совсем не означает, что пациент обязательно заболеет — это значит, что ему требуются профилактические меры, которые и даст врач.

Источник

Добавляйте в свои контакты наш номер WhatsApp «Находка News». Мы ждем ваших комментариев, советов и новостей. Если вы хотите, чтобы о каком-то событии или происшествии узнали все, нажмите на зелёный квадратик справа (в мобильной версии сайта) или напишите в чате

Ученые нашли новый метод выявления предрасположенности к раку

Источник: https://newsnhk.com/novyi-instryment-vyiavliaet-predraspolojennost-k-raky-ispolzyia-maksimym-dannyh/

Новосибирские ученые разработали новые методы диагностики наследственного рака

​Специалисты НИИ молекулярной биологии и биофизики
создали программу «Молекулярно-генетический мониторинг онкологических больных», которая даст возможность выявлять носителей генетических мутаций, ассоциированных с развитием рака молочной железы (РМЖ). 

Лаборатория генно-инженерных методов исследования НИИ МББ под руководством доктора биологических наук Сергея Петровича Коваленко работает над решением одной из самых важных социально значимых задач молекулярной онкологии: выявление носителей наследственных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 с целью профилактики развития РМЖ.

РМЖ — наиболее часто встречающийся вид онкозаболеваний среди женщин. Семейные формы рака молочной железы составляют до15% от всех случаев заболевания. Если у человека имеется отклонение от нормы в генах BRCA1/2, вероятность развития болезни в течение жизни у него увеличиваются до 80-90%.

Ученые нашли новый метод выявления предрасположенности к раку— Для выявления людей с повышенным риском развития РМЖ в клинической практике крайне необходим анализ полной нуклеотидной последовательности генов BRCA1/2 с целью профилактики и предотвращения болезни на ранней стадии. Но на сегодняшний день это очень затратно, — рассказывает научный сотрудник лаборатории генно-инженерных методов исследования НИИ МББ кандидат биологических наук Наталья Юрьевна Маценко. — Несколько лет назад Сергей Коваленко инициировал программу по мониторингу онкологических больных и их родственников. Проект был поддержан правительством Новосибирской области. В чём суть? Мы анализировали кровь пациентов, проходящих лечение в Новосибирском областном онкодиспансере, на наличие двух частых наследственных мутаций в генах BRCA1/2 методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) в реальном времени. 

Уже в первые три месяца работы программы было выявлено более 30 пациентов с наследственными формами рака, свыше половины их здоровых родственников тоже оказались носителями мутаций. Помимо того, у четырех женщин из выявленных носителей мутаций, тщательное наблюдение позволило найти опухоли на самых ранних этапах развития.

— Зная, что человек имеет такую генетическую особенность, мы можем предупредить его здоровых родственников  по женской линии о возможном наличии у них опасной мутации, которая повышает риск развития у них РМЖ.

Обследование таких людей даст возможность проводить сфокусированные профилактические диагностические и лечебные мероприятия (регулярные осмотры специалистами, маммография, УЗИ), с целью выявления заболевания тогда, когда его ещё можно вылечить. 

Тем не менее, двумя распространёнными мутациями в генах BRCA1/2 болезнь не ограничивается: 

— Существует множество так называемых редких мутаций, которые разбросаны по всему гену. Выявить их с помощью ПЦР невозможно. Пока «золотым стандартом» по определению полной нуклеотидной последовательности гена является — секвенирование по Сэнгеру. Но такой метод имеет ряд недостатков: высокая стоимость, высокие время- и трудозатраты. 

Эти обстоятельства делают невозможным обследование сразу большого количества женщин. Поэтому новосибирские учёные, благодаря гранту Президента РФ, принялись за адаптацию технологии секвенирования нового поколения, чтобы сделать это доступным для скрининга пациентов в клинической диагностике Новосибирска. 

Читайте также:  Что показывает кт: особенности процедуры

— Была выдвинута идея применять для мониторинга людей, имеющих фатальную предрасположенность к РМЖ, метод new generation sequencing — NGS. Это принципиально другая техника, которая позволяет исследовать одновременно несколько сотен образцов, — объясняет Наталья Маценко.

Несмотря на явные преимущества такого метода, здесь тоже камнем преткновения оказалась дороговизна реагентов и комплектующих, необходимых для работы. 

— Например, для анализа восьми образцов с реагентами от зарубежного производителя понадобиться порядка полутора тысяч долларов. Какой больной может себе позволить такое? Оттого мы в своей работе поставили цель: удешевить самый дорогой этап — пробоподготовку библиотеки ампликонов — создав собственную ферментативную систему, — рассказала Наталья Маценко.  

Исследователи за год работы добились желаемого результата: за счёт использования собственной ферментативной системы пробоподготовки стоимость анализа удалось значительно снизить.

— Анализ тех же восьми образцов с помощью нашей технологии будет стоить около 20-30 долларов, грубо говоря, в 50 раз меньше, что сможет оправдать все надежды на персональную геномику в онкологии и позволит перевести дорогой метод в режим массового мониторинга, — объяснила Наталья Маценко.

Ученые нашли новый метод выявления предрасположенности к раку

Почему ещё такой проект важен для НСО с экономической точки зрения? Стоимость полного курса лечения одной больной наследственной формой РМЖ на первой и второй стадии рака обходится бюджету области в сумму около 160 тысяч рублей. На третьей и четвёртой — уже около 1,6 миллионов рублей.

— Полная стоимость нашей программы мониторинга в год со всеми реагентами, забором крови, проведением анализа составляет восемь миллионов рублей, — объясняет кандидат биологических наук.

— Грубо говоря, найдя четырёх пациентов, у которых «на роду написано» заболеть раком,  и предупредив у них развитие третьей, четвёртой стадий, наша идея уже окупается.

При этом стоит понимать, что выявление такого количества больных — это всего лишь несколько месяцев работы. Поэтому экономическая выгода для НСО очевидна.

За ближайший год исследователи планируют с помощью разработанной технологии проанализировать тысячу образцов крови больных Сибири. Для этого они собираются наладить сотрудничество с онкодиспансерами СФО.

Также совместно с IT-специалистами из Московского физико-технического института биологи решают проблему интерпретации данных прибора для проведения массового параллельного секвенирования — создают специальные приложения, чтобы результаты исследования выдавались в более удобной и понятной форме для медицинского персонала.

По словам Натальи Маценко, уже через пару лет разработка  новосибирских исследователей может быть доступна для использования в практическом здравоохранении.

— Стоит отметить и фундаментальные результаты. Помимо прикладных успехов, мы получим очень важные сведения: до сих пор в России нет информации по частоте распространения редких мутаций BRCA1/2 в популяции Сибирского региона. Исследование на примере Новосибирской области станет первым в стране, где будут получены такие данные, — добавляет учёный. 

Марина Москаленко

Источник: http://www.sib-science.info/ru/institutes/razrabotali-novye-metody-diagnostiki-10032016

Ученые назвали простой способ выявления рака

Ученые нашли новый метод выявления предрасположенности к раку

Для использования метода не нужно специально оборудования. avatars.mds.yandex.net

Предполагается, что новый метод будет активно использоваться в медицинской сфере.

Ученые проанализировали состав мочи, крови и новообразований у страдающих от онкологии пациентов и обнаружили в выделениях обрывки ДНК из погибших атипичных клеток.

В результате был создан несложный комплекс, который позволяет найти в крови, моче и тканях те самые обрывки ДНК, сигнализирующие об онкологии. Особенно впечатлило исследователей то, что новый тест может обнаружить одну умершую раковую клетку среди сотен здоровых клеток.

Для использования метода не нужно специально оборудования, пишет «Российская газета».

Как ранее сообщали «Кубанские новости», в России на онкологических больных протестируют первый отечественный таргетный препарат для лечения рака желудка.

Минздрав России выдал разрешение на проведение клинического исследования безопасности и предварительной эффективности алофаниба — первого российского таргетного препарата. В исследованиях примут участие больные раком желудка, который попробовали все стандартные методы лечения. Исследование будет проводиться в Москве, Санкт-Петербурге, Омске и Ростове-на-Дону.

Препарат «Алофаниб» блокирует рост раковой клетки с помощью воздействия на ее рецепторы.

Ученые из Школы биомедицины Дальневосточного федерального университета (ДВФУ), Лозаннского и Женевского университетов выяснили, что антибиотик клофазимин способен бороться с раком груди.

Этот препарат получен на основе соединения из лишайников и предназначен для лечения лепры. В 1990-х годах его изучали в качестве средства для борьбы, но тогда исследование не получило продолжения.

  • Исследователи из Европейского фонда Lung выяснили, что обструктивное апноэ (OSA) может свидетельствовать о развитии рака.
  • В частности, речь идет о внезапной остановке дыхания во время сна, когда неожиданно громко храпящий человек вдруг перестает дышать, а затем всхрапывает и продолжает спать. При OSA дыхание может останавливаться в среднем на 40 секунд
  • Главный внештатный специалист онколог Минздрава России Андрей Каприн назвал основные факторы, которые способствуют возникновению раковых заболеваний.
  • По его словам, жирная пища, различные пищевые добавки, в том числе употребляющиеся в фаст-фуде, красное мясо в большом количестве, алкоголизм, малоподвижный образ жизни и ожирение повышают риск возникновения опухоли.

Источник: https://kubnews.ru/obshchestvo/2019/05/26/uchenye-nazvali-prostoy-sposob-vyyavleniya-raka/

Новый метод определения предрасположенности к раку

Ученые нашли новый метод выявления предрасположенности к ракуНовый метод определения предрасположенности к раку

В декабре 2013 Институт генетики человека и антропологии при Дюссельдорфской университетской клинике вместе с зарубежными коллегами-учеными опубликовал в специальном журнале Nature Genetics результаты своего исследования, посвященного расшифровке генетической информации при синдроме Линча — наследственной предрасположенности к рано возникающим опухолевым заболеваниям кишечного тракта, а также матки. Ученые представили новый метод, с помощью которого можно лучше идентифицировать высокий риск развития рака у соответствующих пациентов.

Синдром Линча является генетической причиной примерно 5 % всех случаев развития раковых опухолей в толстом кишечнике. Семейный генетический дефект, которой может вызывать также образование опухолей в матке (рак эндометрия), заключается в наличии мутаций в ремонтных генах ДНК.

«Прежние тесты на синдром Линча не давали однозначных результатов, которые позволяли бы точно говорить о повышенном риске рака, — объясняет директор института, профессор, доктор Бригитта Ройер-Покора.

– В ходе исследования мы сумели точно классифицировать многие «непонятные варианты», так что пациенты смогут получить теперь более четкое представление о риске развития у них опухолевых заболеваний и вовремя принять профилактические меры».

Международное исследование проходило под руководством профессора Маурицио Генуарди из Университета Флоренции (Италия) и профессора Финлея Макрэ из Королевского госпиталя Мельбурна (Австралия), а также профессора Аманды Спурдл и Брайони Томпсона из Бергхофского института медицинских исследований QIMR (Австралия). Основная группа состояла из более 40 ученых и врачей-клиницистов. Им помогали немецкие исследователи из Института генетики человека и антропологии и члены Международного общества по гастроинтестинальным наследственным опухолям (InSiGHT).

По материалам Bionity.com

генетическая предрасположенность к раку, риск рака кишечника, синдром Линча

Источник: https://euromednews.ru/2014/01/novyjj-metod-opredeleniya-predraspolozhennosti-k-raku/

Новосибирские ученые разработали метод ранней диагностики онкозаболеваний по анализу крови. Новости. Первый канал

Новосибирские ученые сейчас испытывают новый метод выявления рака. Они смогли получить фермент, который действует как онкомаркер на уровне молекул ДНК. Их открытие может стать прорывом в диагностике.

В стеклянных ёмкостях микроорганизмы, которые уже через три года окажутся незаменимыми в работе врачей. С их помощью будет создано средство, способное выявить рак на ранней стадии.

Для анализа не потребуется специального оборудования, достаточно того, что есть в обычных поликлиниках. Над новым методом диагностики ученые работали более 10 лет. В центрифуге микроорганизмы разрушают.

В результате получаются специальные ферменты, которые и являются основой разработки.

«Изначально, когда мы их обнаруживали, конечно, ни про какой рак разговора не было. Логика была такая: чтобы найти что-то новое, чего ни у кого нет, нужно использовать новые подходы», — рассказывает научный сотрудник Новосибирского научно-производственного предприятия Данила Гончар.

Новые подходы к работе с микроорганизмами привели к открытию нового класса уникальных ферментов, которые могут распознавать в молекулах ДНК участки, пораженные раком.

«У него в составе этого белка есть узнающий центр, он режет только определенные последовательности на ДНК. И есть разрезающий центр. Вначале он в молекуле ДНК находит ту последовательность, которая ему нравится, он здесь садится на нее, и потом активный центр, он разрезает», — поясняет замдиректора по производству Елена Килева.

Чтобы сшить платье, его надо раскроить. В науке эта формула тоже действует. Если представить ДНК в виде куска ткани, то фермент, как и портной, разрежет его только в нужных местах. Это означает, что белок нашел в нем нездоровые фрагменты. В этом случае диагностический аппарат даст сигнал — есть патология.

«Изначально в здоровых образцах мы не видим никакого сигнала, только если там есть хотя бы одна молекула раковой ДНК, мы начинаем получать какие-то данные», — объясняет научный сотрудник центра вирусологии и биотехнологии «Вектор» Виталий Кузнецов.

Сейчас технологию тестируют специалисты центра вирусологии и биотехнологии «Вектор» совместно с Новосибирским дочерним предприятием «Роснано». Технология и сам фермент запатентованы. Аналогичный подход к диагностике онкозаболеваний уже используется в Германии и США. Однако у них нет такого уникального фермента.

«За границей используется химический метод детекции, он сложный, дорогостоящий и самое главное — он не всегда дает воспроизводимость результата. Наш метод простой, и для его проведения требуется достаточно мало оборудования», — отмечает руководитель проекта тест-системы для диагностики рака на ранней стадии Евгений Дубинин.

В подобном средстве сверхранней диагностики есть необходимость уже давно. Как говорят специалисты, сейчас практически любой вид рака излечим, если обнаружить его в самом начале зарождения. Запуск новой тест-системы позволит это сделать. Для анализа нужно 5 миллилитров крови, и через 4-6 часов результаты теста будут готовы.

Такой метод, уверены ученые, может стать прорывом в диагностике рака. Ведь до сих пор многие онкобольные узнают о своем заболевании случайно — так, как это произошло с Валентиной Петрашиной. Женщина простудилась, решила сделать флюорографию, а в итоге на снимке обнаружили рак щитовидной железы последней стадии.

Ученые считают, что эта технология может быть применена для выявления большинства известных видов рака. Сейчас специалисты проводят испытания и надеются, что после тестирования новый метод диагностики можно будет использовать на практике.

Источник: https://www.1tv.ru/news/2014-09-26/33913-novosibirskie_uchenye_razrabotali_metod_ranney_diagnostiki_onkozabolevaniy_po_analizu_krovi

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector